Folkbildning om genetik

Recension: Mina vackra gener Lone Frank.
Översättning: Jan Wibom.
Fri Tanke förlag, 2012, 289 s.

”Det är så konstigt att tänka sig, att människor för bara ett par årtionden sedan inte ville erkänna att generna bidrar till att forma vårt beteende. Alla håller med om att generna formar fysiologin och kroppen, men de glömmer att hjärnan också är en del av kroppen. Även traditionella genetiker har svårt för det. Men för sjutton – vi ser alla olika ut, och hur i all världen kan vi inbilla oss att skillnaderna bara tar sig fysiska uttryck?”

Citatet kommer från genetikern Daniel Weinberger vid National Institutes of Health i USA när han intervjuas av vetenskapsjournalisten Lone Frank. Hon önskar få veta om det finns genetiska faktorer bakom både den bröstcancer som hon har i släkten och de egna behandlingskrävande depressionerna.

Hon ger sig därför oförväget ut på en spännande odyssé i den nya genetikens värld. En rad företag runt om i världen erbjuder gentypning för vem som helst som är villig att betala och priserna är inte astronomiska. Redan idag kan den kompletta arvsmassan hos en människa kartläggas på några veckor, inklusive den tid det tar för datorer att sammanställa den enorma informationsmängden. De firmor som erbjuder gentypning fokuserar dock ännu så länge på några få gener som tillmäts särskilt stor betydelse för vissa sjukdomar.

Frågan är hur stort genernas bidrag är. Hur långtgående slutsatser kan man dra när man vet vilka genvarianter man begåvats med från sina föräldrar? Och vilka nya genvarianter kan till äventyrs ha uppstått i den egna arvsmassan? Lone Frank har doktorerat i neurobiologi och är mycket insatt i genetik. Hon har därför utmärkta förutsättningar att reda ut dessa frågor och ställer själv många kritiska sådana.

Hon beskriver på ett personligt och självutlämnande sätt sina våndor och sin nervositet inför besök hos genetikföretag som undersökt vilka varianter av vissa gener hon bär på. Ibland leder resultaten till att farhågor besannas, ibland till lättnader. Hon får till och med en behaglig upplevelse av att vara en levande varelse, en hel organism.

Hennes färd genom den ibland komplicerade genetiken är spännande som en deckare och innehåller både humor och självironi. Bokens fängslande inledning följs av ett block med basfakta om genetik och DNA varpå historien fortsätter med besök hos flera genetikforskare och genetikföretag. Ibland blir beskrivningarna av möten med berömda genetiker kanske lite väl fokuserade på deras personligheter och själva mötessituationerna, men detta bidrar till att göra texten mindre faktatät.

Några sakfel och udda eller felaktiga översättningar från det danska originalet irriterar en smula. Beskrivningen av arvsmassans likhet mellan arter är otydlig och där framgår inte vad siff rorna gäller, antingen den procentuella likheten i arvsmassan som helhet eller blott i de gener som fi nns i de båda arter som jämförs. De 98% som anges för jämförelsen människa–schimpans gäller troligen likheten i hela genomet mellan de positioner (”bokstäver”) som fi nns i båda arterna. Likheten på 20% mellan människa och en rundmask måste rimligtvis vara ett helt annat mått.

Vilseledande är det också när författaren skriver att en mänsklig äggcell har hela ansvaret för att föra vidare mitokondrie- DNA medan sädescellen ”endast” bidrar med 23 kromosomer. I själva verket utgör dessa kromosomer från spermien precis lika stor andel av arvsmassan som äggcellen bidrar med, det vill säga ca 3,5 miljarder ”bokstäver”. Varje mitokondrie har blott några tusendels promille av detta. När enstaka positioner, nukleotider, i arvsmassan varierar brukar dessa benämnas SNP för ”single nucleotide polymorphism”. Positionerna kan skilja mellan två individer eller mellan de två kromosomerna i en och samma individ. Det är i huvudsak detta som gentypning går ut på att analysera. På svenska brukar detta vanligtvis utläsas en snipp, flera snippar, men översättaren har valt att använda den mindre vanliga varianten som stämmer med den danska grammatiken.

I en klassisk studie från 1995 av Claus Wedekind i Bern fick kvinnliga studenter lukta på manliga studenters T-tröjor. Kvinnorna visade sig kunna särskilja dem med luktsinnet och dessutom uppleva olika attraktionskraft. Studien beskrivs orättfärdigt som om den var mycket slarvigt utförd (”en hög T-shirtar” delades ut ”till höger och vänster”). De likaledes klassiska studierna om varför en viss art av gnagare har en promiskuös livsstil medan dess närbesläktade art är monogam är gjorda på nordamerikanska sorkar (voles), inte ökenråttor (gerbils).

Men även om dessa faktafel föranleder en viss oro att fler fel kan dölja sig i texten, så förtar de på intet sätt helhetsupplevelsen av boken som en spännande berättelse om vad den moderna genetiken kan och inte kan säga om våra liv och vår framtid. Den moderna genetiken visar att ärftligheten är komplicerad på grund av att generna påverkar varandra, varje gens inflytande beror på många andra gener, ibland i subtila konstellationer. Med andra ord, många av våra egenskaper är polygenetiska. Konsekvenserna av att ha en viss genvariant beror därtill ofta på vilka miljöfaktorer man exponeras för i form av kost, motion, livsstil, med mera.

Eller vad sägs om följande exempel: ”Om man är född med två korta SERT-varianter har man vanligtvis svårare för att undertrycka de negativa emotionella signaler som i en jämn ström pumpas ut från amygdala. De negativa känslorna får alltså större genomslag och övergår förmodligen lättare i depression. Men denna häftiga signalaktivitet verkar dämpas något, om man förutom sina korta SERT-varianter samtidigt har turen att ha ett fel i sina BDNF-gener.” Eller detta: ”Det stämmer att de ’sårbara’ varianterna av SERT och MAOA, i kombination med bristande omsorg och kanske även våld under barndomstiden, ökar risken för att drabbas av depressioner och beteendeproblem.

Men omvänt är det också så att så snart det är fråga om en normal barndom råkar bärarna av dessa varianter ut för minst antal depressioner och beteendeproblem av alla. De känsliga klarar sig alltså bättre än de dåliga. De får ut mer av frånvaron av belastningar än de tåliga.” Genvarianterna kan alltså vara antingen bra eller dåliga beroende på omständigheter i form av vilka andra genvarianter de ska samverka med och på miljöfaktorer. Genetiken är därför för det mesta betydligt mer komplicerad än Mendels ärter som var antingen gröna eller gula, antingen rynkiga eller släta.

Ändå tar boken inte alls upp ett annat begrepp som beforskas intensivt sedan några år, nämligen CNV som står för copy number variation, alltså kopieantalsvariation, för gener. Det har nämligen visat sig att vi kan ha olika många kopior av vissa gener, och gendosen kan påverka cellernas funktioner och antingen bidra till sjukdomar eller skydda från dem. Men detta är ännu så länge svårt att diagnostisera, och de exakta konsekvenserna ännu föga utredda, så gentypningsföretagen har inte detta på repertoaren. Att beskriva komplex genetik och dess samverkan med miljöfaktorer är sannerligen en grannlaga uppgift. Lone Frank lyckas utmärkt, hennes bok är folkbildning av bästa slag och kan varmt rekommenderas. Bokens slutsats lämnar jag förstås till läsaren att finna ut.

Dan Larhammar Professor i molekylär cellbiologi, Uppsala universitet